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陳睿博士作報(bào)告

10月16日至18日貝勒醫(yī)學(xué)院，美國(guó)貝勒醫(yī)學(xué)院陳瑞博士來訪中科院新疆理化技術(shù)研究所，訪問期間，陳瑞博士作了題為《應(yīng)用遺傳學(xué)在人類疾病中的應(yīng)用》的學(xué)術(shù)報(bào)告，并參觀了植物資源化學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室。

陳睿博士在學(xué)術(shù)報(bào)告中詳細(xì)介紹了二代基因測(cè)序技術(shù)在人類遺傳疾病中的應(yīng)用貝語網(wǎng)校，發(fā)現(xiàn)先天性黑蒙敏感區(qū)突變位點(diǎn)spata7的過程，以及利用基因敲除技術(shù)確定基因的病因。報(bào)告系統(tǒng)地闡述了該病在細(xì)胞水平上的致病機(jī)制：當(dāng)基因失去功能時(shí)貝勒醫(yī)學(xué)院，導(dǎo)致蛋白質(zhì)的積累，引起細(xì)胞凋亡，從而引發(fā)疾病。報(bào)告結(jié)束后，陳睿博士與與會(huì)人員就相關(guān)問題進(jìn)行了探討。陳睿博士還與植物資源化學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室相關(guān)研究人員就白癜風(fēng)的發(fā)病機(jī)制進(jìn)行了深入的探討，同時(shí)也對(duì)實(shí)驗(yàn)室未來的研究方向提出了建議。這為理化所與美國(guó)貝勒醫(yī)學(xué)院的進(jìn)一步合作奠定了良好的基礎(chǔ)。

陳睿1999年獲美國(guó)貝勒醫(yī)學(xué)院博士學(xué)位，現(xiàn)為美國(guó)貝勒醫(yī)學(xué)院人類基因組測(cè)序中心、分子與人類遺傳學(xué)系副教授、博士生導(dǎo)師，也是貝勒醫(yī)學(xué)院功能基因組學(xué)中心的創(chuàng)始人，主要研究人類視網(wǎng)膜疾病，在視網(wǎng)膜色素變性、萊伯先天性黑蒙研究方面取得重大突破，并獲得多項(xiàng)獎(jiǎng)項(xiàng)，包括Sam and Bertha Brochstein獎(jiǎng)、基因組技術(shù)未來PI獎(jiǎng)等。